"ДНК тестирование.
Разработка ДНК теста.
В первых числах сентября 2009 года практически одновременно появилось сообщение двух независимых групп об идентификации мутированного гена вызывающего PLL.
Открытие было сделано двумя командами исследователей:
- американская исследовательская группа Колледжа ветеринарной медицины Университета Миссури (University of Missouri College of Veterinary Medicine) под руководством Dr Gary Johnson и Dr Elizabeth Giuliano.
- английская исследовательская группа Генетического центра Animal Health Trust (AHT), под руководством Dr Cathryn Mellersh, в кооперации с Dr David Sargan (Cambridge University) и Dr David Gould (Davies Veterinary Specialists).
Исследования, приведшие к открытию, продолжались около 10 лет, и только в одном AHT на них было затрачено более 150000 фунтов стерлингов.
Сразу после публикации сообщений об открытии . Dr Catherine Mellersh and Dr David Sargan связались с Dr Johnson, и обе исследовательские команды согласились поделиться информацией и совместно опубликовать это открытие. Так же договорились, что тест на PLL будет одновременно доступен в Америке (University of Missouri College of Veterinary Medicine) через партнерство с OFA (Orthopedic Foundation for Animals) и в Англии (AHT) по сопоставимой цене.
Работая независимо и используя разные породы, исследователи из Animal Health Trust и из University of Missouri College of Veterinary Medicine нашли одну и ту же мутацию. Это независимое подтверждение обнаружения сделало обе лаборатории уверенными, что была идентифицирована правильная мутация и что тест пригоден для многих пород.
Наш питомник гордится тем, что так же внес небольшой вклад в эти генетические исследования.
Дело в том, что когда исследовательская команда из Animal Helht Trust (Англия) обратилась к владельцам и заводчикам минибультерьеров с просьбой о присылке им образцов ДНК минибультерьеров для проведения исследований по разработке ДНК теста на PLL, мы отправили им образцы ДНК всех минибультерьеров питомника. Письма из Animal Helth Trust по поводу ДНК образцов здесь. Так что слова из знаменитого письма Dr Cathryn Mellersh о идентификации мутированного гена ответственного за PLL -"Я лично хочу поблагодарить всех из Вас, кто неутомимо работал со мной долгие годы на этом проекте, обеспечивая образцами, информацией и поддержкой.", относятся и к нашему питомнику.
Благодаря этому Rickman Hall стал первым российским питомником получивших результаты ДНК тестов на PLL для всех своих минибультерьеров.
ДНК тест.
Заказы на ДНК тестирование на PLL стали приниматься в конце сентября 2009 в OFA (США) и с 19 октября 2009 в AHT (Англия).
Заводчики и владельцы способны тестировать своих собак, используя простой тестирующий набор. ДНК собак для тестирования собирается через простой мазок со щеки, который включен в тестирующий набор вместе с полной информацией, необходимыми формами и полной инструкцией.
В OFA тестирующий набор можно заказать интерактивно на странице
https://secure.offa.org/Cart.htmlВ AHT по E-mail swabrequest@aht.org.uk
Стоимость теста в США -65$, в Англии - 40 фунтов стерлингов. Оплату можно производить с помощью карт VISA и MasterCard.
Результаты тестов и наследование.
Исследования родословных привели к общему пониманию, что PLL наследуется как простой рецессивный признак. Это значит, что собака нуждается в 2 мутированных или "плохих" копиях гена, чтобы заболевание проявилось. С идентификацией PLL мутации и появлением возможности для исследовательских групп сравнить результаты собак используемых в исследовании, стало очевидно, что есть некоторые исключения. Хотя подавляющее большинство собак с PLL были тестированы как AFFECTED (пораженные), маленький процент собак с результатом CARRIER (носители) так же имеет риск развития PLL.
Собаки, тестированные как AFFECTED, имеют 2 мутированные копии гена. Подавляющее большинство этих собак будут иметь люксацию хрусталика в возрасте 4-8 лет, типичном возрасте для заболевания PLL. Было несколько собак в исследуемой группе, которые были тестированы как AFFECTED, но не заболели даже после возраста 8 лет, и несколько собак тестируемых как AFFECTED умерли от других причин без люксации. Опубликованные ветеринарные исследования показывают, что около 10% собак диагностированных клинически заболевшими PLL проявило симптомы заболевания уже после возраста 8 лет. Исходя из этого, результаты теста называются "AFFECTED/HIGH RISK (Пораженные/ Высокий риск)". Все AFFECTED собаки должны проходить, начиная с 18 месячного возраста, проверку глаз у ветеринарного офтальмолога каждые 6 месяцев, чтобы клинические признаки PLL диагностировать как можно раньше.
Как было сказано выше, собаки, тестируемые как CARRIER, имеют малый риск развития PLL. Носители (Carriers) имеют одну нормальную и одну мутированную копию гена. Они могут передать своему потомству либо нормальную копию или мутированную копию. Так как было очень мало случаев клинического проявления PLL среди собак в исследовательских группах тестируемых как CARRIER, результаты теста называется "CARRIER/LOW RISK (Носитель/ Малый риск)".
Как отмечают исследователи AHT, в настоящее время они не знают, почему у некоторых носителей развивается PLL, поэтому они советуют, чтобы все носители проходили, начиная с 2 летнего возраста, а проверку глаз у ветеринарного офтальмолога каждые 6 – 12 месяцев.
Собаки, тестируемые как CLEAR (чистые), имеют 2 нормальные копии гена и не имеют риска развития PLL, и могут передавать только нормальную копию гена любому потомству. Как показывают исследования CLEAR собаки не могут заболеть PLL в результате открытой мутации, хотя исследователи AHT не исключают возможности развития люксации из за других случаев, таких как травма или в результате другой не определенной мутации".
